Ученые нашли новое неврологическое заболевание, которое поможет вылечить деменцию

Ученые из Национального исследовательского института генома человека США выявили у троих детей редкое генетическое заболевание, исследование которого поможет найти способ лечения деменции и других неврологических заболеваний.

Результаты исследования были опубликованы в журнале Genomic Medicine. У всех троих детей были проблемы с координацией движений и речью, а у одного ребенка были изменения в мозжечке. У всех детей были мутации в обеих копиях гена ATG4D. Этот ген отвечает за аутофагию – процесс расщепления и утилизации поврежденных белков и других дефектных частей клетки. Анализ показал, что существуют три мутации ATG4D, которые ведут к продуцированию дисфункциональных белков.

Это указывает на то, что симптомы у детей, вероятно, вызваны недостаточной переработкой поврежденных клеток. По словам авторов, процесс аутофагии также играет значительную роль в распространенных неврологических расстройствах, таких как болезнь Альцгеймера. Открытие ученых может привести к новым направлениям исследований участия гена ATG4D в заболеваниях мозга человека, а также может позволить выявить новые пути их лечения.

.articleElement { border-top: solid 1px #e5e5e5; border-bottom: solid 1px #e5e5e5; padding: 12px 0; overflow: hidden; position: relative; background: #fff; margin-top: -1px;
} .articleElement:hover { text-decoration: underline;
} .articleElement img { width: 100px; height: 100px; float: left; padding-right: 14px;
} .articleElement a { color: #222222; text-decoration: none;
} .articleElement .title { line-height: 1.285rem; font-weight: 800; color: #000000; text-align: left;
} .articleElement .metaElement { position: absolute; bottom: 12px; left: 114px;
} .meta-date { display: inline-block; font-size: 0.8rem; color: #999999; margin-right: 15px;
} .meta-date::before { background: url(https://www.med2.ru/templates/m2/assets/images/adv_listis_in_text/icon_date.svg) 0px 0px no-repeat; vertical-align: text-bottom; width: 14px; height: 14px; content: “”; display: inline-block; margin-right: .3rem;
} .meta-views { display: inline-block; font-size: 0.8rem; color: #999999; margin-right: 15px;
} .meta-views::before { background: url(https://www.med2.ru/templates/m2/assets/images/adv_listis_in_text/icon_views.svg) 0px 0px no-repeat; vertical-align: text-bottom; width: 14px; height: 14px; content: “”; display: inline-block; margin-right: .3rem;
} .meta-comments { display: inline-block; font-size: 0.8rem; color: #999999;
} .meta-comments::before { background: url(https://www.med2.ru/templates/m2/assets/images/adv_listis_in_text/icon_comments.svg) 0px 0px no-repeat; vertical-align: text-bottom; width: 14px; height: 14px; content: “”; display: inline-block; margin-right: .3rem;
} .xfolkentryDesc.elementInView { position:relative; z-index:99;
} .xfolkentryDesc.elementInView::before { position: fixed; top: 0; left: 0; width: 100vw; height: 100%; background: rgba(0, 0, 0, 0.6); content: “”;
}