Вера Тиме из Петербурга — мама двух мальчиков-близнецов. Но мечта о дочке не оставляла, поэтому через несколько лет Вера снова забеременела.
«Все было в порядке: и самочувствие, и анализы, и первый скрининг в 12 недель. На второй скрининг на сроке 20 недель я ехала в отличном настроении. Должны были сказать пол ребенка».
Врач-диагност долго осматривала Веру, а после сказала: «Порадовать ничем не могу, у ребенка тяжелый порок развития — расщепление позвоночника, спина бифида».
Потом пришла заведующая отделением, вместе они еще раз внимательно посмотрели УЗИ и подтвердили диагноз. Вере посоветовали пройти перинатальный консилиум, где в таких случаях обычно предлагают прервать беременность.
«В конце врач спросила, хочу ли я знать пол ребенка, — вспоминает Вера. — Конечно, хочу, — сказала я. — Оказалось, девочка. Такая долгожданная…»
Через два дня на консилиуме шесть врачей в один голос сказали: «Ребенок будет тяжелым инвалидом. Делайте прерывание, пока позволяет срок».
«Но ведь делают внутриутробные операции?» — пыталась возражать Вера, которая накануне изучила в Интернете все, что только было можно, о диагнозе своей дочери. Но врачи были настроены скептично. Убеждали, что статистика успешных исходов мала и непонятна.
Консилиум выдал заключение: рекомендовано прервать беременность. Но в тот же день Вере пришло письмо. Московский центр акушерства гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова, куда женщина писала запрос, пригласил ее на консультацию. Так у Веры появилась надежда.
В Москве после стандартного набора обследований будущая мама обсудила с врачами возможные варианты развития беременности.
«Гинеколог из центра Роман Шмаков поддержал меня. Сказал, что внутриутробная операция сильно повышает шансы на здоровую жизнь ребенка, — рассказывает „Доктору Питеру“ Вера. — Мы с мужем решили выбрать этот путь, хотя были и сомнения, и страх неизвестности. Одно слово „инвалидность“ вызывало панику, но ведь ребенок не виноват, что он таким получился. И мы согласились на операцию».
Вера связалась с фондом «Спина бифида». Сотрудники фонда помогали женщине до и после операции. В чужом городе будущей маме предоставили бесплатное такси и жилье недалеко от медцентра.
На сроке в 23 недели малышку прооперировали. Акушерскую часть взяли на себя врачи центра Кулакова, а ребенка оперировали нейрохирурги из Института педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева. Операция длилась более трех часов.
Женя, так назвали малышку, родилась на 35-й неделе — в сентябре 2021 года. Поскольку девочка была недоношенной, ее отправили в реанимацию. Но никаких серьезных отклонений по здоровью не диагностировали. Несколько дней Женечку кормили через зонд, а потом ребенок перешел на молоко мамы.
«На спинке все заросло хорошо, ничего дополнительно не делали. Через две недели нас выписали домой», — рассказывает Вера.
Сейчас Женечке уже два года.
«Ни одно из возможных отклонений в развитии не подтвердилось, — говорит счастливая мама. — Ножки шевелятся, чувствительность сохранена, гидроцефалия не прогрессирует, Синдром Арнольда Киари не подтвердился, хотя изначально его ставили».
Девочку регулярно наблюдает невролог в поликлинике. Кроме того, мама продолжает консультироваться с экспертами фонда «Спина бифида». Недавно девочке провели еще одну операцию в медицинском центре имени В.А. Алмазова. Сейчас ей необходимо пройти МРТ и КУДИ (клиническое уродинамическое исследование) для контроля состояния спинного мозга и мочеполовой системы. После этого станет ясно, потребуется ли дальнейшее вмешательство.
«Я написала письмо в перинатальный центр, откуда нас направляли на прерывание. Рассказала, что Женя родилась, и мы готовы приехать на обследование, если им интересны результаты. Со мной связался нейрохирург с консилиума. Он признал, что это чудесный результат, — говорит Вера. — Договорились, что будем наблюдаться у него. Возможно, наш случай поможет изменить отношение этого и других врачей к спина бифида и внутриутробные операции будут предлагать беременным не только в Москве».
Спина бифида — что это?
Спина бифида — одно из заболеваний, приводящих к двигательным нарушениям, порок развития позвоночника, который часто сочетается с пороками развития спинного мозга, нервных корешков и дисплазией внутренних органов.
Есть три формы spina bifida.
-
Occulta — легкая форма расщепления позвоночника без спинномозговой грыжи. Спинной мозг и окружающие ткани остаются внутри организма, но кости спины в нижней ее части неспособны нормально формироваться.
-
Менингоцеле — на наружной поверхности спины визуализируется заполненный жидкостью мешок. Мешочек не содержит спинного мозга и нервной ткани.
-
Миеломенингоцеле — спинной мозг и нервы развиваются вне тела и содержатся в мешочке, наполненном жидкостью, на наружной поверхности спины.
Ежегодно в России с диагнозом «спина бифида» рождается около 2000 детей. У 90% из них проблемы с функциями тазовых органов и около половины имеют двигательные нарушения.
Диагноз можно выявить на ультразвуковом скрининге I триместра, но в большинстве случаев — начиная с 19 недель, в рамках скрининга II триместра.
Spina bifida — факторы риска
посетить врача-генетика;
проверить уровень фолатного цикла;
начать принимать фолиевую кислоту за 3 месяца до зачатия и весь первый триместр для профилактики формирования дефектов нервной трубки плода, к которым относится порок spina bifida.
