Один случай на три тысячи новорожденных — это генетическое заболевание встречается редко, поэтому и диагностировать и даже заподозрить его сразу может не каждый врач, тем более что клинические проявления могут быть крайне разнообразными. При этом, если не начать наблюдение и терапию нейрофиброматоза 1-го типа вовремя, весьма вероятны серьезные последствия для здоровья.
Медицина
Заместитель генерального директора по научной работе НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, директор Института гематологии, иммунологии и клеточных технологий (ИГИКТ), доктор медицинских наук, профессор
— Возникает нейрофиброматоз 1-го типа в результате мутации в гене NF1, — объяснил «Доктору Питеру» заместитель генерального директора по научной работе НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, директор Института гематологии, иммунологии и клеточных технологий (ИГИКТ) доктор медицинских наук, профессор Алексей Масчан. — Заболевание получило свое название вследствие склонности к формированию опухолей в нервной системе — как головного и спинного мозга, так и периферических нервов.
В России показатели распространенности до недавнего времени были неизвестны, поскольку далеко не все случаи фиксировались. Однако в этом году запущен регистр, который позволит оценить, с какой частотой нейрофиброматоз 1-го типа встречается в нашей стране.
Основные проявления заболевания можно обнаружить на коже, однако симптомы куда более многогранны, они затрагивают опорно-двигательный аппарат, нервную, сердечно-сосудистую, эндокринную и другие системы органов.
Критерии для постановки диагноза:
-
шесть и более пятен цвета «кофе с молоком» — до переходного возраста их размер должен быть 5 миллиметров и более, после — 15 миллиметров и более;
-
две или более нейрофибромы (доброкачественная опухоль на оболочке нервов. — Прим. ред.) любого типа или одна плексиформная нейрофиброма (более крупных размеров, с включением нервных узлов и сплетений. — Прим. ред.);
-
множественные пятна, похожие на веснушки, в подмышечной или паховой областях;
-
глиома зрительного нерва (доброкачественная опухоль. — Прим. ред.);
-
изменения костей;
-
две и более так называемых гамартом глаза (желтовато-коричневые узелки на радужке. — Прим. ред.) радужной оболочки;
-
две и более аномалии сосудистой оболочки глаза;
-
выявленная мутация в гене NF1.
— Если родители ребенка не страдают нейрофиброматозом 1-го типа, то диагноз устанавливают при наличии двух и более из перечисленных признаков, — объяснил профессор Масчан. — Если у одного из родителей подтвержден диагноз, достаточно выявить один признак у ребенка.
Кстати, при обычной беременности, если у одного из родителей есть нейрофиброматоз 1-го типа, вероятность передать заболевание ребенку составляет 50 процентов. Поэтому сегодня некоторые пары прибегают к ЭКО с генетическим тестированием эмбриона.
Особенно опасны в случае заболевания плексиформные нейрофибромы. Такие опухоли могут возникнуть в любой части тела, где есть периферические нервы.
— Они могут быть небольшими и тогда не вызывают проблем, но приблизительно в половине случаев эти опухоли могут стать причиной серьезных осложнений, — говорит врач. — Во-первых, плексиформные нейрофибромы могут сдавливать нервные волокна, вызывая боль и нарушение функции нервов. Если эти опухоли развиваются в области ног или рук, они могут также затруднять двигательную активность, а в области лица — приводить к его деформации. Кроме того, плексиформные нейрофибромы, растущие возле внутренних органов, могут сдавливать их, препятствуя нормальной работе.
При достаточной очевидности признаков заболевания попасть к нужному специалисту не так-то просто. Ребенка могут отправлять к педиатру, неврологу, онкологу, хирургу, дерматологу, ортопеду.
— Могут потребоваться годы, чтобы поставить диагноз, — говорит Алексей Масчан. — Кроме того, некоторые симптомы появляются только с возрастом, иногда приходится подождать какое-то время, прежде чем у ребенка будет достаточно признаков для подтверждения диагноза.
А есть вероятность, что проявления болезни и вовсе будут стерты.
Саму болезнь полностью излечить нельзя, но можно взять под контроль, поэтому так важно вовремя ее определить и уточнить диагноз.
— Средняя продолжительность жизни у людей с нейрофиброматозом 1-го типа ниже, чем в среднем в популяции, — 54,4 года против 70,1 года, — привел данные статистики профессор.
Самая частая причина смерти — злокачественные новообразования, далее идут приобретенные и врожденные заболевания сердца и сосудов.
— К большому сожалению, заболевание может стать причиной стигматизации и дискриминации пациента, — говорит профессор. — В свою очередь, это ведет к социальной изоляции и оказывает негативное влияние на качество жизни. Проблему можно решить благодаря повышению осведомленности людей о нейрофиброматозе.
Для этого в России создали социально-информационный проект «Пятно — не точка». На сайте проекта собирают информацию о самом заболевании, о симптомах, о том, как родители, малыши, подростки каждый день справляются с нейрофиброматозом. А ведь у детей могут быть сложности в обучении, проблемы со зрением. Также среди последствий нейрофиброматоза 1-го типа — хронический болевой синдром и ограничение в движении.
— Это не значит, что нейрофиброматоз неизбежно приводит к функциональной инвалидности, — утверждает Алексей Масчан, — однако взывает к своевременному выявлению и лечению осложнений заболевания, что критически важно для предотвращения неблагоприятных исходов.
Только цифры
-
до 80 процентов детей с нейрофиброматозом имеют те или иные когнитивные и поведенческие нарушения;
-
38 процентов — синдром дефицита внимания и гиперактивность;
-
29 процентов — расстройства аутистического спектра.
