Муковисцидоз является одним из самых распространенных наследственных заболеваний, и, несмотря на прогресс в медицине, пока что остается неизлечимым.
Муковисцидоз также известен как кистозный фиброз – это тяжелое наследственное заболевание, поражающее железы внешней секреции, которые отвечают за выработку так называемых секретов: пота, слюны, слизи. В случае болезни нарушается водно-солевой баланс в клетках, и выделяемые железами жидкости становятся чрезмерно густыми и вязкими, нарушая работу многих органов и систем – прежде всего, дыхательной и пищеварительной.
Муковисцидозом не заболевают во взрослом возрасте – он проявляется с рождения. У некоторых детей признаки заболевания становятся заметны уже в первые дни и месяцы жизни, у других симптомы могут проявиться позже, в том числе в подростковом возрасте.
«Муковисцидоз вызывается генетической мутацией и передается по аутосомно-рецессивному типу, когда ребенок наследует сразу две копии дефектного гена CFTR — по одной от каждого родителя. Если имеется только одна копия мутированного гена, человек является носителем, но сам не болеет», – отметила в комментарии акушер-гинеколог Елизавета Комарова.
Чем опасен муковисцидоз? Это прогрессирующее и неизлечимое заболевание, которое со временем приводит к серьезным и смертельно опасным осложнениям. Без надлежащей диагностики и терапии муковисцидоз приводит к смерти уже в детском возрасте.
Вот его наиболее опасные последствия.
Дыхательная недостаточность: она развивается из-за возникающего на фоне заболевания воспаления и разрушения легочной ткани, а также развития в легких фиброза. Таким образом, легкие просто перестают функионировать, возникает необходимость в их трансплантации.
Недостаточность поджелудочной железы: в ней нарушается выработка ферментов, что приводит к плохому усвоению питательных веществ и последующему дефициту витаминов, минералов. Детский организм перестает нормально развиваться.
Сердечно-сосудистые осложнения: когда при муковисцидозе поражаются легкие, развивается хроническая гипоксия (недостаток кислорода), которая может вести к появлению легочного сердца – патологии, характеризуемой прекращением функций правых отделов сердца.
Кроме того, при данном заболевании часто развивается сахарный диабет, поражается печень.
Симптомы муковисцидоза. Они могут варьироваться в зависимости от тяжести заболевания и пораженных органов, но часто становятся заметными уже вскоре после рождения ребенка.
«Непроходимость кишечника у новорожденных (мекониевый илеус) нередко становится первым признаком заболевания».
Другие проявления болезни:
Рвота;
Вздутие;
Сильное беспокойство;
Избыточное слюноотделение;
Высокая температура тела;
Неспособность нормально усваивать жирную пищу, из-за чего появляется очень липкий стул;
Сильная диарея.
Спустя время у ребенка с муковисцидозом могут наблюдаться стул с резко выраженным неприятным запахом, задержка роста и развития, хронический кашель (часто с выделением густой мокроты), повторяющиеся респираторные инфекции, одышка и затрудненное дыхание (особенно при физической нагрузке), свистящее или хрипящее дыхание, хронический синусит и полипы в носу, деформация грудной клетки (она принимает бочкообразную форму).
«Другим характерным симптомом заболевания является избыточно соленый пот с появлением на коже ребенка следов соли».
Родителям, замечающим подобные симптомы у своего ребенка, необходимо как можно быстрее обратиться к врачу для обследования.
Лечение. Лечение муковисцидоза направлено на облегчение симптомов и предотвращение осложнений с помощью антибиотиков, ферментных препаратов и других медикаментов – оно требует индивидуального подхода и постоянного контроля, наблюдения со стороны врачей.
«Прогноз при муковисцидозе зависит от тяжести заболевания и своевременности лечения. Существующие сегодня методы терапии могут увеличить продолжительность жизни пациентов до 50 лет, хотя раньше большинство больных не доживали до взрослого возраста».
Иллюстрация к статье: Яндекс.Картинки
.articleElement { border-top: solid 1px #e5e5e5; border-bottom: solid 1px #e5e5e5; padding: 12px 0; overflow: hidden; position: relative; background: #fff; margin-top: -1px;
} .articleElement:hover { text-decoration: underline;
} .articleElement img { width: 100px; height: 100px; float: left; padding-right: 14px;
} .articleElement a { color: #222222; text-decoration: none;
} .articleElement .title { line-height: 1.285rem; font-weight: 800; color: #000000; text-align: left;
} .articleElement .metaElement { position: absolute; bottom: 12px; left: 114px;
} .meta-date { display: inline-block; font-size: 0.8rem; color: #999999; margin-right: 15px;
} .meta-date::before { background: url(https://www.med2.ru/templates/m2/assets/images/adv_listis_in_text/icon_date.svg) 0px 0px no-repeat; vertical-align: text-bottom; width: 14px; height: 14px; content: “”; display: inline-block; margin-right: .3rem;
} .meta-views { display: inline-block; font-size: 0.8rem; color: #999999; margin-right: 15px;
} .meta-views::before { background: url(https://www.med2.ru/templates/m2/assets/images/adv_listis_in_text/icon_views.svg) 0px 0px no-repeat; vertical-align: text-bottom; width: 14px; height: 14px; content: “”; display: inline-block; margin-right: .3rem;
} .meta-comments { display: inline-block; font-size: 0.8rem; color: #999999;
} .meta-comments::before { background: url(https://www.med2.ru/templates/m2/assets/images/adv_listis_in_text/icon_comments.svg) 0px 0px no-repeat; vertical-align: text-bottom; width: 14px; height: 14px; content: “”; display: inline-block; margin-right: .3rem;
} .xfolkentryDesc.elementInView { position:relative; z-index:99;
} .xfolkentryDesc.elementInView::before { position: fixed; top: 0; left: 0; width: 100vw; height: 100%; background: rgba(0, 0, 0, 0.6); content: “”;
}
