Ученые из медицинского исследовательского института Сэнфорда при Калифорнийском университете обнаружили, что особенности социального поведения при расстройствах аутистического спектра и синдроме Уильямса (который часто называют «противоположностью аутизма») связаны с экспрессией одного гена — GTF2I.
Синдром Уильямса или «противоположность аутизма» является редким генетическим заболеванием, вызванным делецией (потерей участков хромосом) около 25 генов в хромосомной области 7q11.23. Синдром характеризуется совокупностью различных по выраженности пороков развития лица, сердечно-сосудистой системы, опорно-двигательного аппарата и центральной нервной системы.
Отмечается, что люди с синдромом Уильямса часто демонстрируют дружелюбие и общительность. Также они обладают обширным словарным запасом при показателе IQ ниже среднего. Эти особенности социального поведения противоположны таковым у людей с расстройствами аутистического спектра, которые проявляют замкнутость и отсутствие интереса к реальности.
Чтобы приблизиться к пониманию причин таких различий, исследователи использовали плюрипотентные стволовые клетки человека для создания мини-органов, имитирующих человеческий мозг во время внутриутробного развития. Они обнаружили, что вместо делеции генов в хромосомной области 7q11.23 при расстройствах аутистического спектра происходит их дублирование. Этим может быть причиной снижения социальной активности.
Также ученые предположили, что один конкретный ген — GTF2I, отвечает за вариации социального поведения. При его отсутствии в геноме в мозге происходит снижение электрической активности и появление дефективных синапсов — мест контакта между двумя нейронами. Это согласуется с результатами предыдущей научной работой, которая продемонстрировала гиперсоциальность у животных, у которых отсутствует GTF2I. Плодовые мушки, у которых не было этого гена, предпочитали питаться, собираясь в группы.
По мнению ученых, их исследование может поспособствовать разработке новых препаратов, способных регулировать экспрессию GTF2I. Их применение может облегчить социальное взаимодействие для людей с расстройствами аутистического спектра и синдромом Уильямса.
Иллюстрация к статье: Яндекс.Картинки
.articleElement { border-top: solid 1px #e5e5e5; border-bottom: solid 1px #e5e5e5; padding: 12px 0; overflow: hidden; position: relative; background: #fff; margin-top: -1px;
} .articleElement:hover { text-decoration: underline;
} .articleElement img { width: 100px; height: 100px; float: left; padding-right: 14px;
} .articleElement a { color: #222222; text-decoration: none;
} .articleElement .title { line-height: 1.285rem; font-weight: 800; color: #000000; text-align: left;
} .articleElement .metaElement { position: absolute; bottom: 12px; left: 114px;
} .meta-date { display: inline-block; font-size: 0.8rem; color: #999999; margin-right: 15px;
} .meta-date::before { background: url(https://www.med2.ru/templates/m2/assets/images/adv_listis_in_text/icon_date.svg) 0px 0px no-repeat; vertical-align: text-bottom; width: 14px; height: 14px; content: “”; display: inline-block; margin-right: .3rem;
} .meta-views { display: inline-block; font-size: 0.8rem; color: #999999; margin-right: 15px;
} .meta-views::before { background: url(https://www.med2.ru/templates/m2/assets/images/adv_listis_in_text/icon_views.svg) 0px 0px no-repeat; vertical-align: text-bottom; width: 14px; height: 14px; content: “”; display: inline-block; margin-right: .3rem;
} .meta-comments { display: inline-block; font-size: 0.8rem; color: #999999;
} .meta-comments::before { background: url(https://www.med2.ru/templates/m2/assets/images/adv_listis_in_text/icon_comments.svg) 0px 0px no-repeat; vertical-align: text-bottom; width: 14px; height: 14px; content: “”; display: inline-block; margin-right: .3rem;
} .xfolkentryDesc.elementInView { position:relative; z-index:99;
} .xfolkentryDesc.elementInView::before { position: fixed; top: 0; left: 0; width: 100vw; height: 100%; background: rgba(0, 0, 0, 0.6); content: “”;
}
